Ученые из США решили ограничить поиск набором генов-кандидатов, чтобы повысить точность результатов исследования, и прибегли к байесовскому подходу. В качестве ключевого показателя они выбрали соотношение апостериорных вероятностей моделей «ген не влияет на РАС» и «ген влияет на РАС». В качестве свидетельств в пользу той или иной гипотезы использовались функциональные аннотации целевого гена и генов, которые, согласно данным предыдущих исследований, были ассоциированы с развитием РАС. Априорные вероятности задавались через сходство этих функциональных аннотаций. Валидация метода производилась с помощью нескольких наборов генов, идентифицированных как влияющие на РАС другими способами. Было показано, что описанный способ поиска помогает лучше распознавать гены, которые с большой вероятностью могут оказаться факторами развития РАС. 

В ходе исследования был разработан и протестирован новый метод поиска генов-кандидатов, мутации в которых инициируют развитие полигенных заболеваний. Лежащий в основе байесовский подход делает разработанный метод в значительной степени интерпретируемым. Результаты применения этого метода также могут быть использованы в полногеномных исследованиях ассоциаций (GWAS), поскольку будут способствовать пониманию обнаруженных ассоциаций и выявлению наследственных факторов возникновения РАС.

Первоисточник:
Ji Y., Chen R., Wang Q., et al., A Bayesian framework to integrate multi-level genome-scale data for Autism risk gene prioritization, BMC Bioinformatics, № 23/DOI: 10.1186/ s12859-022-04616-y