Диагностика и лечение заболеваний, вызванных воздействием поллютантов на эпигеном человека, затруднены пластичностью и нестабильностью эпигенома, наличием нескольких путей регуляции транскрипции с нелинейной суммацией эффектов. Наиболее исследованные пути — метилирование ДНК, ацетилирование и метилирование гистонов. Доступны простые способы оценки уровня глобального метилирования ДНК, однако для определения механизмов воздействия загрязнителя на организм необходимо изучать эпигенетический ландшафт в деталях. Это заставляет ученых применять методы полногеномного секвенирования и обрабатывать огромные массивы результатов, что привело к появлению нескольких баз данных эпигенома человека и животных. Препараты для лечения эпигенетических нарушений сосредоточены на симптоматическом лечении и действуют на глобальное редактирование эпигенома или на регуляцию активности ферментов, играющих критическую роль в нарушении. Более перспективны методы селективного эпигеномного редактирования, основанные на абсолютно новых технологиях, находящихся на стадии лабораторных исследований. Представлен обзор современных возможностей науки в области диагностики и лечения заболеваний, вызванных воздействием поллютантов на эпигеном человека.