С начала пандемии продолжают появляться новые штаммы SARS-CoV-2, адаптирующиеся к человеческой популяции. В данный момент штамм омикрон, состоящий из нескольких подвидов, является доминирующим вариантом вируса во всем мире. При проникновении SARS-CoV-2 в клетку происходит взаимодействие спайкового белка вируса с ангиотензинпревращающим ферментом 2 (ACE2), который в этом случае выполняет роль рецептора. Мутации в спайковом белке могут привести к физико-химическим и структурным изменениям, влияющим на связывание и взаимодействие с ACE2, а также на эффективность нейтрализующих антител.
В настоящее время проводится активное тестирование кандидатных решений для T- клеточной терапии, предполагающих редактирование Т-клеточного рецептора (TCR), а также других генов.
Бессонница – широко распространенное наследственное расстройство сна, против которого не существует эффективного лечения. В результате ранее проведенного полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) было выявлено более 200 локусов, ассоциированных с бессонницей.
Мобильные генетические элементы – ретротранспозоны – занимают примерно 40% от общего размера генома. Несмотря на представление о них как о "мусорной ДНК", появляется все больше сведений в пользу значимости ретротранспозонов в развитии патогенетических механизмов, а также выполнения ими регуляторной функции, в том числе в контексте функционирования иммунной системы.
Правильный рацион питания – основа долгой полноценной жизни. От него напрямую зависит состояние кишечного микробиома, играющего огромную роль в регулировании основных параметров жизнедеятельности. К примеру, кишечная микрофлора может преобразовывать триптофан в ряд индолов, принимающих участие в обеспечении целостности кишечного барьера.
Люди распознают положение окружающих объектов в пространстве, используя свои зрительные, тактильные и слуховые сенсорные способности. Но именно зрение неоспоримо играет главенствующую роль в пространственном восприятии. И именно этой ключевой способности ориентации в пространстве лишены слепые и слабовидящие люди. Пластиножаберные рыбы, такие как акулы и скаты, не полагаются в своем выживании на зрение и легко могут обходиться без него. Они используют сеть электрорецепторов, распределенных на их коже, для ориентации в пространстве и определения местонахождения добычи. Эти уникальные рецепторы могут обнаруживать электрическое поле, создаваемое биомеханической активностью жертвы. Сравнивая интенсивность электрических полей, воспринимаемых каждым рецептором в отдельности, эти удивительные существа могут определять положение добычи в пространстве, не прикасаясь к ней.
Согласно современным представлениям, процесс старения неразрывно связан с нарушением циркадных ритмов как всего организма, так и на уровне отдельных стволовых клеток. Несмотря на то, что уже известен пул генов, ассоциированных с циркаднымиритмами (например, BMAL1), механизмы их работы до сих пор исследованы не до конца. Аналогично остаётся малоизученным вопрос о том, регулирует ли циркадный механизм старение в стволовых клетках напрямую, особенно у приматов, либо же имеются некоторые дополнительные пути регуляции.
Расстройства аутистического спектра (РАС) – разнородная группа заболеваний, проявляющихся в дефиците социальных взаимодействий, затруднениях при контакте с другими людьми, необходимости в повторяющихся действиях, потребности в строгом распорядке дня и резко очерченной специфике интересов. Конкретные причины, ведущие к развитию РАС, неизвестны, но ясна значимость генетического компонента. Множество выявленных ранее генов, мутации в которых связаны с риском развития РАС, отвечают лишь за малую часть наследуемой компоненты факторов риска, поэтому задача определения новых генов, ассоциированных с патогензом РАС, остается открытой.
Исследования механизмов старения мозга осложняются длительностью жизни млекопитающих и множеством факторов, влияющих на работу мозга. Многие из признаков старения также наблюдаются при нейродегенеративных заболеваниях, связанных c агрегацией белков. Кроме того, риск развития таких болезней с возрастом растет, но объяснения этой связи ранее не было найдено.
Рефрактерная гипоксемия – это состояние, которое иногда испытывают пациенты, находящиеся на искусственной вентиляции легких, обычно из-за острого респираторного дистресс-синдрома. Текущее лечение часто включает использование аппарата экстракорпоральной мембранной оксигенации (ЭКМО). Однако аппараты ИВЛ могут повреждать легкие, а доступ к аппаратам ЭКМО ограничен.
Коронавирус тяжелого острого респираторного синдрома 2 (SARS-CoV-2) заразил более 200 миллионов человек и вызвал более 4,5 миллионов смертей во всем мире по состоянию на 13 сентября 2021 года. Активные мутации SARS-CoV-2 изменили траекторию пандемии COVID-19 и вызвали некоторую неопределенность в отношении долгосрочной эффективности вакцинальной стратегии. Разработка новых терапевтических средств против широкого спектра вариантов
Иммуноредактирование (immunoediting) – многофазный процесс взаимодействия между иммунной системой и опухолевыми клетками при канцерогенезе, представляющий собой постепенную селекцию трансформированных клеток по свойствам, обеспечивающим уход от распознавания и уничтожения иммунной системой, ускоренное деление и способность использовать иммунные клетки для стимуляции собственного роста. Из-за большого разнообразия участвующих клеток и хемосигналов иммуноредактирование является сложным процессом, во многом недоступным для прямого наблюдения. Многообещающим подходом в таком случае является моделирование процесса.
Обычно то, что в современном пандемийном мире мы называем «вариантом, вызывающим интерес»,представляет собой немалую опасность: это высокая инфекционная способность, тяжёлое протекание инфекции иустойчивость к известным методам лечения. В мае 2021 года был выявлен такой вариант штамма SARS-CoV-2 –вариант С.1.2, который распространялся преимущественно по Африке и поначалу несколько затерялся на фонеболее международных «Йоты» и «Мю». Сегодня учёные вынуждены вновь вернуться к африканскому штамму,потому что теперь он вызывает вспышки заболеваний уже по всему миру и, похоже, представляет собой супер-вирус, вобравший всё самое «лучшее» от предыдущих вариантов.
В последние годы благодаря выдающемуся прогрессу микроробототехники и бионических технологий диагностика и лечение ряда заболеваний вышли на принципиально новый уровень за счет использования медицинских нано- и микророботов. Роботизированные механизмы нано- и микроразмера позволяют решать такие разноплановые и сложные задачи как адресная доставка лекарственных веществ в ткани-мишени, избирательный лизис атеросклеротических бляшек и пр. К сожалению, материалы, используемые для создания таких механизмов, как правило, имеют низкую биосовместимость, что опосредует развитие нежелательных реакций организма и ограничивает медицинское применение микро- и нанороботов.
Развитие устойчивости к вакцинам у вирусов является важнейшей проблемой борьбыс вызываемыми ими эпидемиями. И SARS-CoV-2 не является исключением. Так, сейчас весь мир является свидетелем того, как вакцинация влияет на изменчивость SARS-CoV-2, подталкивая эволюцию вируса в русло ускользания от индуцированного вакцинами иммунитета. Вскоре это может вылиться в порочный круг, в котором чередуются изобретение все новых вариантов вакцин и адаптация к ним вируса. Поэтому чрезвычайно важно не останавливать разработку лекарственных препаратов против COVID-19, а, наоборот, сконцентрировать внимание на поиске новых эффективных их вариантов, к которым вирусу было бы трудно развить устойчивость.
Исследования показывают, что сердце взрослого млекопитающего не содержит сердечных стволовых клеток иподавляющее большинство кардиомиоцитов (КМ) не делятся, что существенно ограничивает регенерацию сердцапосле травмы. Постмитотическая природа КМ блокирует образование опухоли сердца, но в то же время сводит кминимуму обновление кардиомиоцитов. Напротив, клетки сердца плода обладают значительным регенеративнымпотенциалом из-за наличия менее зрелых КМ, которые все еще обладают способностью к пролиферации.
Существует немало гипотез, которые тем или иным способом описывают, как эволюционировал человек. Особенно горячи споры, разворачивающиеся вокруг полового диморфизма. В то время как одни авторы утверждают, что переход к сельскому хозяйству сгладил половые различия, другие настаивают на обратном.
Частота появления новых случаев воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) растет на протяжении последних двух столетий. Наиболее распространенным подходом к терапии этого заболевания является блокировка воспалительных цитокинов или их рецепторов, однако такая терапия имеет лишь временный эффект.
Известно, что COVID-19 характеризуется весьма разнообразной клинической картиной у больных, вплоть до того, что у одних инфекция протекает бессимптомно, тогда как другие нуждаются в интенсивной терапии. Тем не менее, причины такого разброса в тяжести течения до конца остаются невыясненными.
Открытие ACE2 и TMPRSS2-независимых молекулярных механизмов проникновения SARS-CoV-2 в клетки дыхательных путей человека неразрывно связано с пониманием всех функциональных звеньев, лежащих в основе патогенеза COVID-19, и разработкой новых эффективных методов лечения.
Несмотря на большое количество исследований, патогенез вируса SARS-CoV-2 продолжает оставаться загадкой для ученых: длительный инкубационный период, частые случаи отсутствия реакций иммунной системы организма вопреки наличию иммунологических кросс-реакций с сезонными вирусами и рассинхронизованность между вирусной нагрузкой и клиническими симптомами COVID-19 — все указывает на то, что иммунная система хозяина не способна детектировать патоген даже в периоды активной репликации SARS-CoV-2.
Пероральные лекарственные препараты стали незаменимыми в современной медицине. Однако низкая биодоступность повсеместно распространенных слаборастворимых в воде АФИ и отсутствие эффективных пероральных лекарственных форм остаются серьезными проблемами. Нанокристаллические составы являются привлекательным способом увеличения растворимости AФИ, но обычно требуют абразивного механического измельчения и нескольких этапов обработки для создания пероральной лекарственной формы.
Биполярное расстройство является психическим заболеванием со сложной этиологией, требующей дальнейшего изучения. Был проведен полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) среди 41917 пациентов с биполярным расстройством, а также 371549 образцов контрольной группы.
Пигментный ретинит (ПР) - прогрессирующее наследуемое заболевание из группы дистрофий сетчатки. Мутации в более чем 70 различных генах описаны в связи с заболеванием. От ПР страдают более 2 миллионов человек во всем мире. При этом, за исключением генной заместительной терапии для одной формы рано дебютирующего ПР, вызываемой мутацией в гене RPE65, не существует одобренной терапии для лечения данного заболевания. Возможным решением может стать оптогенетическое восстановление зрения, независимый от мутаций подход к восстановлению зрительной функции даже на поздних стадиях ПР после потери зрения.
Опухоли ЦНС, особенно в диффузных глиомах, неизбежно трансформируются в более агрессивные опухоли и во многих случаях рецидивируют. Полная резекция значительно коррелирует с лучшим прогнозом, что указывает на то, что раннее обнаружение опухоли имеет большое клиническое значение. Жидкая биопсия с использованием микроРНК (miRNA) в биожидкостях (например, крови, спинномозговой жидкости и моче) используется как способ раннего выявления рака. миРНК представляют собой небольшие не кодирующие РНК, содержащие 19–24 нуклеотидов, и профили экспрессии миРНК в образцах пациентов с опухолями ЦНС отличаются от таковых в образцах людей, не страдающих раком.