ISSN Print 2306-6326
ISSN Online 2713-2773
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ РЕЦЕНЗИРУЕМЫЙ ЖУРНАЛ ФМБА РОССИИ
На недавно прошедшем виртуальном конгрессе ESMO Asia Virtual Congress 2020 были опубликованы результаты проводимого в Китае клинического исследования THUNDER-II. Целью проекта является изучение маркеров метилирования свободной циркулирующей ДНК (сцДНК) для скрининга и ранней диагностики наиболее распространенных онкологических заболеваний. Для обучающей выборки при специфичности 99,5% чувствительность составила 79,9%. На контрольной выборке при специфичности 98,3% чувствительность составила 80,6%.
Для исследования применялась таргетная панель ELSA-seq, охватывающая 80 672 CpG сайтов, на участках генома протяженностью в 1,05 миллионов пар оснований. Изучались опухоли следующих локализаций: легкое, ободочная и прямая кишка, яичники, поджелудочная железа и пищевод. Перечисленные локализации составляют 52% всех случае рака в Китае. Исследование THUNDER-II включало три этапа: выявление биомаркеров (n=247), валидация панели (n=599), обучение модели (n=469), валидация (n=639) и слепое тестирование, которое продолжается в данный момент. На этапе валидации наибольшая предиктивная точность была установлена для рака печени (n = 46; 100%), затем следовал рак яичника (n = 36; 97%), колоректальный рак (n = 34; 81%), рак пищевода (n = 39; 80%), рак поджелудочной железы (n = 41; 72%), и рак легкого (n = 31; 69%).
Таким образом, в результате исследования THUNDER-II была установлена высокая чувствительность исследования маркеров метилирования в сцДНК при лабораторной диагностике распространенных нозологий.