ISSN Print 2306-6326
ISSN Online 2713-2773
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКИЙ РЕЦЕНЗИРУЕМЫЙ ЖУРНАЛ ФМБА РОССИИ
Жидкостная биопсия – это метод детекции новообразований путем обнаружения циркулирующих в крови пациента фрагментов ДНК опухоли. Этот метод хорошо зарекомендовал себя для некоторых типов опухолей, однако в случае опухолей мозга его применение затруднено из-за недостаточно высокой концентрации мутантной опухолевой ДНК в крови. Группа ученых из Массачусетса (США) разработала метод, основанный на капельной цифровой ПЦР, позволяющий обнаруживать мутантную ДНК в плазме крови пациентов с глиомой с чувствительностью 62,5%.
К наиболее часто встречающимся генетическим изменениям в клетках глиом относятся мутации промотора теломеразной обратной транскриптазы (TERT), а среди этих мутаций наиболее распространенные – C228T и C250T, ассоциированные с повышенной активностью теломеразы. Более 80% последовательности промотора TERT составляют GC-пары, что существенно затрудняет амплификацию.
Чувствительность и специфичность разработанного метода проверяли на биообразцах опухолевой ткани и плазмы крови, полученных от 114 пациентов с глиомой и 33 здоровых добровольцев. В качестве золотого стандарта определения наличия мутаций промотора TERT использовали сертифицированный анализ SNaPshot. С помощью нового метода тестирования удалось детектировать 100% случаев TERT-мутаций в опухолевой ткани, при этом тип мутации (C228T или C250T) был определен неверно лишь в одном случае из 97. Для детекции TERT-мутаций в плазме крови определены чувствительность 62,5%, специфичность 90%, положительная прогностическая значимость 88,71%, отрицательная прогностическая значимость 65,62%.
Представленный способ диагностики и мониторинга прогрессирования глиом легок в использовании, не требует сложного оборудования, не занимает много времени и относительно дёшев. Авторы разработанного неинвазивного теста предполагают, что он найдет широкое применение в диагностике и мониторинге прогресса в терапии пациентов с глиомами.