Определение легких цепей нейрофиламентов в спинномозговой жидкости (NfL) является признанным биомаркером нейродегенерации. Группа ученых исследовала NfL в плазме в качестве маркера нейродегенерации при 13 нейродегенеративных расстройствах, синдроме Дауна, депрессии и у когнитивно не нарушенной контрольной группы.  Уровни NfL в крови позволяют идентифицировать тех, у кого могут быть нейродегенеративные заболевания, такие как деменция с синдромом Дауна, болезнь моторных нейронов (БАС) и лобно-височная деменция, когда клинические симптомы не являются окончательными.  Хотя интерпретация уровня NfL не может быть специфична для какого-либо одного расстройства, данный подход может быть использован в качестве метода скрининга с целью определения, являются ли проблемы с памятью, мышлением или психическими расстройствами результатом нейродегенерации.

Современные биомаркеры, используемые для выявления нейродегенеративных заболеваний, берутся из спинномозговой жидкости (CSF), которую необходимо извлечь с помощью инвазивной процедуры, называемой люмбальной пункцией. Однако в последнее время были достигнуты успехи в использовании биомаркеров крови, которые могут обеспечить более доступную и удобную оценку. Основным и необратимым признаком многих нейродегенеративных заболеваний является повреждение нервного волокна, которое приводит к высвобождению легкой цепи нейрофиламента. Используя сверхчувствительные тесты, NfL может быть обнаружен в крови в небольшом количестве. Показано, что концентрация NfL будет увеличиваться при ряде заболеваний, в отличие от фосфорилированного тау-белка, который специфичен для болезни Альцгеймера. Это означает, что NfL может быть использован в диагностическом процессе многих нейродегенеративных заболеваний.

Исследование также показало, что, хотя определение уровня NfL на основе крови не позволяет дифференцировать все расстройства, оно может дать представление о различных группах в рамках определенных расстройств. Например, у пациентов с болезнью Паркинсона высокая концентрация NfL указывает на атипичное расстройство Паркинсона, а у пациентов с синдромом Дауна уровни NfL различаются между пациентами с деменцией и без нее.

Анализ различных биомаркёров, содержащихся в крови, имеет большой потенциал для проведения диагностических тестов, направленных на выявление деменции. Диагностический тест по определению содержания NfL в крови представляет собой масштабируемую и широкодоступную альтернативу инвазивным и дорогостоящим тестам на деменцию, применяемым в настоящий момент. Такой подход уже используется в качестве рутинной оценки в некоторых европейских странах, таких как Швеция и Нидерланды.

Первоисточник: Nicholas J. Ashton, Shorena Janelidze, Oskar Hansson, A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light , Nature Communications , 12 , стр. 3400 (2021 , DOI: 10.1038/s41467-021-23620-z)