В новом GWAS-исследовании выборка была увеличена в 2 раза: 593724 образцов пациентов, страдающих бессонницей, и 1771286 контрольных образцов. В результате полногеномного поиска удалось обнаружить 554 локуса, ассоциированных с бессонницей, включая 364 локуса, которые не были описаны ранее. При этом для более глубокой интерпретации полученных данных исследователи предложили новую стратегию приоритизации найденных генов, которая учитывает функциональные взаимодействия между генами в локусах риска. Из 3 898 генов, выявленных в локусах риска, авторы выделили 289, а затем установили связь конкретных паттернов экспрессии генов в мозге и тканях с синаптическими сигнальными функциями и дифференцировкой нейронов.

Новый метод определения приоритизации генов, предложенный авторами данной работы, позволяет выдвигать более точные гипотезы о биологических процессах, связанных с развитием наследственных заболеваний, таких как бессонница.

Первоисточник:
Watanabe K., Jansen P.R., Savage J.E. et al., Genome-wide meta-analysis of insomnia prioritizes genes associated with metabolic and psychiatric pathways, Nature Genetics/DOI: 10.1038/s41588-022-01124-w.