Биполярное расстройство является психическим заболеванием со сложной этиологией, требующей дальнейшего изучения. Был проведен полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) среди 41917 пациентов с биполярным расстройством, а также 371549 образцов контрольной группы.
Пигментный ретинит (ПР) - прогрессирующее наследуемое заболевание из группы дистрофий сетчатки. Мутации в более чем 70 различных генах описаны в связи с заболеванием. От ПР страдают более 2 миллионов человек во всем мире. При этом, за исключением генной заместительной терапии для одной формы рано дебютирующего ПР, вызываемой мутацией в гене RPE65, не существует одобренной терапии для лечения данного заболевания. Возможным решением может стать оптогенетическое восстановление зрения, независимый от мутаций подход к восстановлению зрительной функции даже на поздних стадиях ПР после потери зрения.
Опухоли ЦНС, особенно в диффузных глиомах, неизбежно трансформируются в более агрессивные опухоли и во многих случаях рецидивируют. Полная резекция значительно коррелирует с лучшим прогнозом, что указывает на то, что раннее обнаружение опухоли имеет большое клиническое значение. Жидкая биопсия с использованием микроРНК (miRNA) в биожидкостях (например, крови, спинномозговой жидкости и моче) используется как способ раннего выявления рака. миРНК представляют собой небольшие не кодирующие РНК, содержащие 19–24 нуклеотидов, и профили экспрессии миРНК в образцах пациентов с опухолями ЦНС отличаются от таковых в образцах людей, не страдающих раком.