Аденозиндезаминаза (AДA) является ключевым ферментом метаболизма пуринов, и дефицит, вызванный мутациями в гене AДA, приводит к одной из наиболее частых причин аутосомно-рецессивного тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД). Отсутствие или нарушение функции AДA приводит к накоплению токсичных метаболитов аденозина. ТКИД с дефицитом AДA характеризуется тяжелой лимфоцитопенией, поражающей Т- и В-лимфоциты и NK-клетки, но из-за повсеместной распространенности фермента также наблюдаются неиммунологические проявления, включая нарушения развития нервной системы, нейросенсорная глухота и аномалии скелета. Без лечения продолжительность жизни составляет 1-2 года. Текущие варианты лечения включают заместительную ферментную терапию (ФЗТ), трансплантацию аллогенных гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) и аутологичную генную терапию.

Т-клетки регулируются стимулирующими и ингибирующими молекулами, среди которых центральное значение имеет семейство B7. Ряд лекарств, нацеленных на молекулы, ингибирующие семейство B7 Т-клеток, в частности, PD-L1 / PD-1 и CTLA-4, используется для лечения рака и аутоиммунных заболеваний. Однако полные и устойчивые ответы на лечение наблюдаются только у части пациентов.

У лиц, подверженных хроническому стрессу,  реакции иммунитета на вакцинацию и инфекцию ослаблены. Также стресс ассоциирован со снижением противоопухолевого иммунитета, что выражается в прогрессировании онкологических новообразований в животных моделях и худшим прогнозом у онкологических больных. Известно, что стресс оказывает вредное воздействие на основные Т-лимфоциты: глюкокортикоиды вызывают апоптоз в тимоцитах и смещают Т-клеточный ответ в сторону Th2. Однако влияние стресса на врожденные инвариантные Тклетки оставался невыясненным.

Развитие остеопороза у пожилых людей является крайне неблагоприятным явлением, которое может привести к переломам костей, и, следовательно, значительному ухудшению качества жизни. Существующая в настоящее время антирезорбтивная терапия эффективна, но при этом обладает значительными побочными эффектами.

Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса (ЭДРФ) – заболевание, приводящее к прогрессирующему ухудшению зрения вследствие потери эндотелиальных клеток роговицы. Сегодня единственная стратегия терапии ЭДРФ – пересадка роговицы, однако такая операция сопровождается значительными рисками инфицирования, кровоизлияния, отторжения и глаукомы как во время операции, так и в течение дальнейшей жизни пациента.